Mastositoz Nasıl Bir Hastalıktır? Neden Ortaya Çıkar?

Mast hücreleri;  normal olarak insan vücudunda var olan ve gerek enfeksiyon gerekse yabancı maddelere kaşı vücudumuzu koruyan proteinler sentezleyen hücrelerdir. Mastositoz durumunda ise mast hücrelerin aşırı çoğalması ve aşırı sentezi söz konusudur. Aşırı sentezi söz konusu olduğunda; devamlı olarak artmış şekilde ya da ataklar halinde salgıladıkları maddeler (Histamin, heparin, lökotrienler, prostaglandinler gibi) normalin dışında cevaba neden olur ve allerji veya anafilaktik şok tablosuna yol açabilir. Mast hücrelerinin sayıca çok artarak organlarda birikmesi söz konusu olduğunda, organ fonksiyon kaybına yol açar.
 

Mastositoz; mast hücre yüzeyinde bulunan KİT reseptörünün genetik bozukluğu sonucu ortaya çıkar. Hastalık kalıtsal nesilden nesile geçen bir seyir göstermez. Çok nadir olarak ailesel vakalar bildirilse de ırsi bir hastalık değildir ve yaşamın doğal seyrinde genetik bozukluk gelişmesi ile oluşur.
 

Mastositoz, oldukça nadir görülen ve mast hücrelerinin bir veya birden fazla organda birikimi sonucu oluşan bir grup hastalıktır. Temel olarak 2 gruba ayrılır.
 

1.Kutanöz mastositoz; sadece deri tutulumu olan mast hücre hastalığıdır.
 

2.Sistemik mastositoz; anormal olan mast hücrelerinin deri dışında başka organlarda birikimi ile oluşur ve beraberinde deri tutulumu olabilir veya olmayabilir.
 

Mastositoz genel olarak kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülür ancak çocukluk çağı mastositozu erkek çocuklarında daha sıktır. Çocukluk çağında görülen mastositoz vakalarının hemen tamamı sadece cilt tutulumu ile seyreder ve hastaların %80’ i 1 yaş altında tanı almaktadır. Erişkin yaştaki mastositoz vakalarının çoğu ise sistemik formda olup kutanöz mastositoz %5 dolayındadır.
 

Sistemik Mastositoz Belirtileri Nelerdir?

Mastositoz tanılı hastaların semptom ve bulguları oldukça çeşitli olabilmektedir. Sadece deri tutulumu olan hastalar cilt lezyonları ve kaşıntı ile başvururken sistemik tutulumu olan hastalar, organ büyümeleri, lenf bezi büyümeleri, ishal, kilo kaybı, kan tablosunda değişiklikler ve şok tablosunda başvurabilirler. Bu kadar çeşitli bulgusu olan bir hastalık için hastalar tanı konuluncaya kadar yakınmalarına göre dermatoloji, hematoloji, allerji-immunoloji, endokrinoloji, fizik tedavi ve rehabilitasyon ve gastroenteroloji gibi pek çok klinik ve doktora başvuruda bulunabilirler.
 

Deri bulguları; odaksal olarak mast hücre birikimi sonucu koyu sarı-kahverengi cilt seviyesinde veya kabarık şekilde lokal ya da tüm vücutta yaygın olarak deri değişiklikleri olabilir. Sıklıklar kollar ve bacaklarda görülür. Ancak gövde, sırt ve karın bölgesinde hatta çocuk hastalarda kafa derisinde de ortaya çıkabilir. Bu deri değişiklikleri genellikle kaşıntılı olur ve tetikleyici bir neden vardır. Kaşıntıyı arttıran etkenler arasında ısı artışı, fiziksel bası, sıcak duş, alkol tüketimi, baharatlı gıdalar sayılabilir (tablo-1).
 

Sistemik Mastositoz Tanısı Nasıl Konulur?

Klinik bulguları ile değerlendirilen hastaya mastositoz hastalığına yönelik olarak laboratuvar tetkikleri yapılır. Bu tetkikler sonucunda Dünya Sağlık Örgütü tarafından belirlenmiş kriterlere göre mastositoz tanısı konulur.
 

Sistemik Mastositoz Tedavisi

Sistemik mastositoz hastalığı; bulgular ve hastalığın seyrine göre farklı alt tiplere ayrılmaktadır. Her alt tipe göre tedavi yaklaşımı değişmektedir. Yavaş seyirli hastalıkta sadece düzenli takip önerilirken, daha ağır seyreden ilerleyici formlarında kemoterapi hatta kök hücre nakli gibi tedavi seçenekleri söz konusu olabilmektedir.