Semptom Ve Bulgular
Semptom ve klinik bulguların çeÅŸitliliÄŸi SM tanısının konulmasındaki zorluÄŸu da beraberinde getirmektedir. Hastalığın ileri olmayan formlarda mast hücre mediyatörleri iliÅŸkili bulgular ön planda iken hastalık ilerledikçe ateÅŸ, kilo kaybı, yorgunluk, ateÅŸ, titreme, sitopeniler, organomegali ve lenfadenpati, kırıklar ve malabsorbsiyon gibi bulgular ön plana çıkar.
​
Özellikle bazı semptomları olan hastalarda SM’un mutlaka akla getirilmesi gerekir. Cilt bulguları kaşıntı, kızarıklık veya ürtikeria pigmentosa; gastrointesinal bulgular bulantı, kusma, ishal, karın aÄŸrısı ve kramplar; kardiyovaskuler bulgular senkop, baÅŸ dönmesi, çarpıntı; nörolojik bulgular hafıza ve biliÅŸsel zorluklar, depresyon, baÅŸ aÄŸrısı, uyku bozuklukları; allerjik bulgular anafilaksi, anjioödem; kemik bulguları osteopeni, osteoporoz, kemik aÄŸrısı, sırt aÄŸrısı SM yönünden farkındalık içinde olmamız gereken bulgulardır.
​
​
​
Serum triptaz; çoÄŸunlukla mast hücrelerde olmak üzere daha az oranda bazofil ve myeloid öncül hücrelerde bulunan proteazdır. Hastanın artmış bazal triptaz düzeyi SM tanısı için minör ölçütlerden biridir. Total serum triptaz düzeyi klinik laboratuvarlarda ImmunoCAP yöntemi ile ölçülmektedir. Normal aralığı 1- 11.4 ng/mL’ dir. DSÖ SM tanı ölçütlerinde 20 ng/ml’ nin üzerinde olması anlamlı kabul edilse de SM hastalarının %10 kadarında triptaz düzeyi 10 ng/ml’ nin altında saptanabilmektedir. Ilımlı triptaz yükseklikleri genellikle daha az mast hücre birikimi olan ISM hastalarında görülebilmektedir.
​
​
​
KIT D816V, SM’lu hastaların > %90’ında saptanır ve SM minör tanı ölçütlerinden biridir. Ayrıca CD25 ve/veya CD2 aberan ekspresyonu ile iliÅŸkilidir. KIT D816V varyant allel yükü prognostik belirleyicidir ve hedefe yönelik tedavilerin seçimi için karar vermede rol oynar. Yeni nesil dizileme (NGS) veya polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) teknikleri ile ölçülebilir. D816V mutasyonu dışındaki KIT mutasyonlarını taramak için henüz bir standart klinik pratik yoktur. Periferik kanda eozinofili olan hastalarda PDGFRA, PDGFRB ve FGFR1 gen rearanjmanlarını floresans in situ hibridizasyon (FISH) veya revers transkriptaz PCR kullanarak araÅŸtırmak önerilir.