Kök hücre faktörü olan SCF (stem cell factor)’ nin artmış üretimi ve kodon 816 KIT mutasyonu, mastositoz hastalığının ortaya çıkmasında etkin rol oynamaktadır. Kodon 816 KIT mutasyonu (başta D816V olmak üzere D816F, D816A) ya da başka bir KIT mutasyonu (D820G, V560G, F522G gibi ) varlığı SM hastalarının büyük bir kısmında saptanır ancak aynı mutasyonun farklı klinik tabloya sahip SM alt tiplerine nasıl yol açtığı hala net değildir. KIT D816 mutasyonu ilk olarak HMİ-SM hastalarının periferik kanında tanımlanmış olup SM hastalarında %80; kutanöz mastositoz tanılı hastalarda ise %20-40 oranında bulunmaktadır.

​

Mast hücreleri CD34+ pluripotent öncül hücrelerden gelişerek epitelyal yüzeyler, damar duvarı gibi dokularda bulunur ve matürasyonunu bulunduğu dokuda tamamlarlar. Olgunlaşma sürecinde CD34 ekspresyonu azalırken CD117 eksprese etmeye devam eder ve normal koşullarda mast hücre yüzeyinde bulunmayan ya da minimal eksprese edilen CD2, CD25, CD35 yüzey belirteçleri mastositoz hastalarında belirgin olarak artar. CD30 ekspresyonu ise hem ASM hem de ISM, SSM gibi erken evre SM hastalarının doku biyopsilerinde görülebilir. 

​

​

​

 

Anormal MH’leri genellikle uzun, polar sitoplazmik çıkıntıları olan iğ şeklindeki hücrelerdir. Bazen şekilleri yuvarlaktan fusiforma kadar değişkenlik gösterebilir. Sitoplazmada granüller ince ve düzensiz dağılmıştır. Nadiren iğsi neoplastik MH’leri hipergranüle olabilir. Çekirdekler iki ya da çok loblu veya blast benzeri özellikler gösterebilir. İmmunhistokimyasal olarak mast hücre triptazı ve CD117 ile pozitif boyanır. Ayrıca CD2, CD25 ve CD30 aberan eksprese edilir.

​

DSÖ tanı ölçütlerine göre kemik iliği ve/veya başka bir ekstra kutanöz organ biyopsisinde multifokal, yoğun mast hücre infiltrasyonu (bir agregat içinde en az 15 mast hücresi bulunması) saptanması ve mast hücre infiltrasyonunun triptaz ya da diğer belirteçlerle immunhistokimyasal olarak doğrulanması gereklidir. Majör tanı ölçütlerindendir.

​

CD2, CD25 ekspresyonu immunhistokimyasal yöntemler dışında akım sitometri ile de tespit edilebilir.